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Hiperplasia suprarrenal congénita

QUE ES LA HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA ?

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, entre las cuales se incluyen las hormonas sexuales, el cortisol y la aldosterona. Una persona que tiene CAH no produce la suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona sexual masculina.

Por lo general, la CAH se diagnostica en el nacimiento o en los primeros años de la infancia. Tanto los varones como las niñas pueden tener CAH.

Los resultados de diferentes programas de tamizaje en el mundo, demostraron que la Hiperplasia Suprarrenal Congénita es relativamente común. En la mayoría de las poblaciones la deficiencia de 21-hidroxilasa se detecta en aproximadamente 1 en 16.000 nacimientos. En los últimos años su pronóstico ha mejorado sustancialmente a partir de la implementación del tamizaje neonatal en la población general, lo que permite la identificación de casos probables en etapas más tempranas de la vida.

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Es un trastorno endócrino y hereditario causado por el déficit de la enzima formadora de esteroides, que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

CAUSAS

Existen múltiples causas siendo la más común el tumor o adenoma pituitario, la mayoría de veces benignos, el problema con estos adenomas es que alteran la habilidad de la glándula hipófisis para producir hormonas debido a la presión que estos tumores ejercen.

  • Las glándulas suprarrenales se encuentran en la porción superior de los riñones y están encargadas de producir cortisol, aldosterona, adrenalina y andrógenos. Los pacientes afectados carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir sus hormonas.Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos (tipo de hormona sexual masculina). Esto ocasiona la aparición inapropiada de características masculinas.En un 95% de los casos, la Hiperplasia suprarrenal congénita está causada por una mutación en el gen CYP21A2.

SINTOMAS

La forma más frecuente de Hiperplasia suprarrenal congénita es por déficit de 21-β hidroxilasa (21-βOH), y puede ser forma virilizante simple y perdedora de sal.

Las niñas afectadas presentan al nacer genitales ambiguos (la anatomía de genitales externos no permite definir con claridad el sexo del recién nacido) y niveles variables de virilización. Tienen útero normal pero presentan desarrollo anómalo de la vagina. Los genitales externos en los niños son normales.

Las formas de HSC con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida, es potencialmente mortal.

En niños de ambos sexos se puede observar una aparición prematura de vello púbico, así como una velocidad de crecimiento y una maduración esquelética aceleradas (estatura baja en la edad adulta).

Las formas de HSC con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida, es potencialmente mortal.

En niños de ambos sexos se puede observar una aparición prematura de vello púbico, así como una velocidad de crecimiento y una maduración esquelética aceleradas (estatura baja en la edad adulta).

La HSC no clásica a menudo no se diagnostica hasta la adolescencia cuando aparecen los primeros síntomas, en mujeres se puede presentar con hirsutismo, acné, anovulación e irregularidades menstruales. Los varones (y algunas mujeres) son asintomáticos.

El hirsutismo sigue en la edad adulta y las mujeres también pueden presentar problemas de fertilidad.

COMPLICACIONES

Si un individuo padece hiperplasia suprarrenal congénita clásica y esta no es tratada oportunamente se puede presentar una afección grave denominada insuficiencia suprarrenal aguda, esta provocara hiponatremia (nivel bajo de sodio en sangre), estado que puede ser potencialmente mortal para el paciente.

Otras características de esta patología son deshidratación, diarrea, vómitos, choque e hipoglucemia (nivel bajo de glucosa en sangre). Por todo lo mencionado anteriormente es importante tener claro que esta afección necesita atención médica urgente.