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Síndrome de Turner

QUE ES EL SINDROME DE TURNER ?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Baja estatura, “pliegues” en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados

CAUSAS

La cantidad normal de cromosomas en humanos es de 46, estos están conformados por genes y ADN. De los 46 cromosomas, dos son sexuales, es decir que determinaran si el individuo es hombre o mujer.

Lo normal en mujeres es que presenten 2 cromosomas sexuales iguales, que son XX, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir XY.

El síndrome de Turner solo se presenta en mujeres y se produce cuando a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

SINTOMAS

Ausencia de menstruación e infertilidad.

Implantación baja de cabello, displasia de la uñas, edema de manos y pies, Pterigium colli (Cuello alado).

Talla corta, cuello corto, proporción anormal de segmento superior/inferior, Metacarpianos cortos, Escoliosis, Genu valgo ( rodillas se tocan, tobillos separados entre sí) , Micrognatia (mandíbula muy pequeña), Mamilas hipoplásicas y muy separadas.

Otras anomalías cardiovasculares, renales, oculares y defectos de audición.

TRATAMIENTO

El manejo de estas pacientes debe ser multidisciplinario. Su médico especialista coordinará la evaluación por cada uno de los otros especialistas en el momento oportuno y realizará el seguimiento de estas pacientes para su sustitución hormonal adecuada.